Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром.

Адреногенитальный синдром возникает из-за врожденного недостатка ферментной системы (С-двадцать один-гидроксилаза), которая участвует в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер и встречается в одном случае на пять тысяч новорожденных. Признак генитического наследования выражен не ярко. Нужно исключить перенесенный матерью вирус папилломы человека для оперделения причины адреногенитального синдрома.

Клинически врожденная форма адреногенитального синдрома в возрасте от трех до пяти лет начинает проявляться картиной преждевременного полового развития по мужскому типу: мужской тип телосложения и распределения мышечной и жировой ткани, хорошее развитие костной и мышечной ткани («маленькие Геркулесы»).

Нарушение функции надпочечников начинается уже внутриутробно, диагноз врожденного адреногенитального синдрома можно поставить у новорожденной девочки. При осмотре выявляют вирилизацию наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ и персистенция урогенитального синуса, открывающегося под увеличенным клитором. Нередко таких девочек принимают за мальчиков с гипоспадией и крипторхизмом. В случае выраженной вирилизации эту форму преждевременного полового развития называют ложным женским гермафродитизмом, которая является самой частой формой гермафродитизма среди нарушений полового развития. Объективным диагностическим методом остается ультразвуковое исследование или компьютерная томография надпочечников. Самым информативным тестом служит повышенное содержание 17-КС, 17-ОНП, ДЭА в моче и гормона тестостерона в крови, которые восстанавливаются после проведения пробы с ГК.

Дифференцируют адреногенитальный синдром с цитомегаловирусом, опухолью надпочечников, которые встречаются у девочек до десяти лет. При этой патологии вирилизация наружных половых органов проявляется только в увеличении клитора. Проба с глюкокортикоидами не приводит к снижению 17-КС или тестостерона. При обследовании обнаруживают одностороннее увеличение надпочечника.

Врожденную форму адреногенитального синдрома лечат назначением глюкокортикоидов в течение длительного времени. Доза препарата зависит от уровня гиперандрогении. При грубой вирилизации проводят пластическую корриг рующую операцию. Лечение опухолей надпочечника оперативное.

Реклама

Добавить комментарий

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход /  Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход /  Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход /  Изменить )

Connecting to %s